麗江市婦女兒童醫(yī)院。（供圖）

唐氏綜合征按染色體核型分四類，標準型占90%至95%，最為常見，其余為易位型、嵌合型和罕見的部分21—三體?！疤茖殞殹眰兂３尸F(xiàn)特殊面容，眼距寬、眼裂小、鼻梁塌、耳朵小且低，舌頭常伸出口外，手掌寬短有通貫掌，身材也較為矮小。“唐寶寶”們生長發(fā)育較正常兒童全面落后，智力水平多在40至70（常人90至110），還常伴有心臟、聽力等健康問題，免疫系統(tǒng)也較弱。

2024年7月15日，康復師在為患兒做治療。（康復師 和鳳珍 攝）

唐氏綜合征的發(fā)病原因較為復雜，染色體不分離是最常見因素，在減數(shù)分裂時，21號染色體未正常分離，致使生殖細胞多一條21號染色體，形成 21—三體受精卵 。遺傳因素若父母一方是染色體平衡易位攜帶者，子代發(fā)病風險會增加。母親年齡越大，卵子質量下降，減數(shù)分裂中染色體不分離情況更易出現(xiàn)，胎兒患病風險顯著上升。此外，孕婦孕早期感染風疹病毒、巨細胞病毒等，患有自身免疫性疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風濕關節(jié)炎，以及孕期吸煙、酗酒等不良生活習慣，都可能增加胎兒患唐氏綜合征的風險。

3月20日，在康復醫(yī)學科治療病區(qū)，康復師為患兒做治療（康復師 楊茂芳 攝）

預防唐氏綜合征，夫妻備孕前應做全面檢查，如血常規(guī)、尿常規(guī)、染色體檢查等，排查潛在問題。備孕時，要做到飲食均衡、補充葉酸、規(guī)律作息、戒煙戒酒、遠離污染輻射。孕期按時產檢同樣重要，唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測等篩查項目，能助于盡早發(fā)現(xiàn)胎兒異常。

2024年3月19日，康復師在為患兒做治療（康復師 和鳳珍 攝）

唐氏綜合征目前無法根治，但可通過康復治療，促進孩子認知、語言等功能發(fā)展。當生命已然攜帶這份特殊的印記，科學的照護尤為關鍵。目前，麗江市婦女兒童醫(yī)院會全面評估孩子情況，制定長期康復計劃，同時指導家長居家訓練。在生活護理上，家長要注意孩子飲食營養(yǎng)與吞咽安全，管理睡眠，做好家中安全防護，逐步培養(yǎng)孩子自理能力。

治療師在為患兒做治療。（康復師 張秋菊 攝）

預防唐氏綜合征，需準爸媽重視婚檢、孕檢，孕期規(guī)范產檢，也需社會給予患者家庭支持，共同為 “唐寶寶” 的未來努力。當更多“21號小花”能在陽光下綻放，那便是對生命最好的禮贊。

2022年9月20日，康復的小朋友畢業(yè)了。（康復師 和鳳珍 攝）