血友病是遺傳性凝血功能障礙出血性疾病，主要有血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏） ，由凝血因子基因突變引發(fā)?；颊呓K身存在凝血障礙，皮膚、關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟等易反復(fù)自發(fā)性出血，致殘率高，嚴(yán)重影響其正常生活。

血友病患者出血癥狀與生俱來且伴隨終身。常見癥狀有軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫，負(fù)重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)反復(fù)出血突出，最終會導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、僵硬、畸形，形成“血友病關(guān)節(jié)”。同時，患者還可能有鼻出血、咯血、血尿等，顱內(nèi)出血是常見致死原因之一。此外，血腫壓迫血管會引發(fā)供血部位壞死、水腫，壓迫輸尿管致排尿障礙，頸部出血甚至可能引發(fā)窒息。

目前，血友病常規(guī)治療是注射凝血因子，分為按需治療和預(yù)防治療。按需治療是出血后補(bǔ)充凝血因子止血；預(yù)防治療則是定期輸入凝血因子預(yù)防出血。不過，替代療法無法治愈疾病，重型患者一周需治療2至3次，還需終身治療，費(fèi)用高昂。值得慶幸的是，基因治療作為一種有望治愈血友病的方法，國外已有相關(guān)產(chǎn)品上市，我國也正在開展相關(guān)臨床試驗(yàn)。

血友病患者日常預(yù)防也很關(guān)鍵。要盡量避免外傷和劇烈對抗性運(yùn)動，但像散步、游泳這類適當(dāng)運(yùn)動是有益的，能增強(qiáng)肌肉力量保護(hù)關(guān)節(jié)。用藥需避開抗血小板聚集或防血栓藥物，如阿司匹林等。手術(shù)及有創(chuàng)操作要謹(jǐn)慎，若必須進(jìn)行，需在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下，按指南要求輸注凝血因子，術(shù)后也要持續(xù)輸注，直至傷口愈合。

血友病患者終身面臨出血風(fēng)險，他們急需社會給予更多理解、關(guān)愛與支持。希望借助“世界血友病日”的宣傳，提升大家對血友病的認(rèn)知，推動科學(xué)防治工作。讓我們共同努力，為血友病患者營造一個友好的社會環(huán)境，讓他們也能追逐夢想，享受美好生活。